Zespół Retta jest uważany za chorobę cichą, która powoduje spowolnienie rozwój dziecka. Jest to choroba neurologiczna, dotyczy przede wszystkim dziewczynek. Na czym polega zespół Retta? Jak się objawia, oraz jak wygląda leczenie?
Czym jest zespół Retta?
Zespół Retta jest spowodowany wadą genetyczną (związaną z chromosomem X), która występuje sporadycznie, dotyka szczególnie dziewczynek. Wada która powoduje tą chorobę, rozwija się powoli, objawy w fazie początkowej, są praktycznie niezauważalne. Często pojawienie się pierwszych objawów, jest mylone z autyzmem. Jednak zespół Retta, polega na znacznym pogorszeniu upośledzenia umysłowego, a dodatkowo stopniowo pogarsza się także sprawność fizyczna.
W chromosomie X występuje gen MECP2, który odpowiada za prawidłowy rozwój ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku dziewczynek chromosom X występuje 2 razy, u chłopców natomiast tylko raz. Dlatego to dziewczynki, są bardziej obciążone pojawieniem się tego zespołu. Uważa się, że u chłopców pojawienie się tego schorzenia, nie daje szans na przeżycie już w łonie matki. Zespół Retta nie jest dziedziczony, są to mutacje świeże zwane „de novo”.
Jak rozpoznać chorobę? – Zespół Retta objawy
Zespół Retta jest chorobą, która jest ciężka do wykrycia w fazie początkowej. Dziecko już od chwili narodzin posiada zaburzenie genetyczne, jednak jego rozwój zazwyczaj do 6 miesiąca życia przebiega bez komplikacji. Pierwsze niepokojące objawy dotyczą zazwyczaj zmniejszenia tkanki mięśniowej, trudności z jedzeniem, oraz niekontrolowanymi odruchami. W kolejnej fazie, można zauważyć trudności z mówieniem, brak władzy w dłoniach, utrudniony kontakt wzrokowy a także problemy z poruszaniem. Do objawów które mogą świadczyć o tej dolegliwości zaliczamy również:
- Chodzenie na palcach
- Problemy ze spaniem
- Zgrzytanie zębami
- Padaczkę
- Zatrzymanie lub spowolniony proces wzrostu
- Problem z gryzieniem
- Bezcelowe ruchy rąk np. machanie
- Problemy z mówieniem
- Brak zainteresowania zabawkami
- Drażliwość
- Pobudzenie nadmierne
- Problemy zdrowotne np. skolioza, refluks
- Napady płaczu lub radości
Fazy rozwoju Zespołu Retta
Zespół Retta określany jest za pomocą 4 faz. Każda faza ma swoje symptomy, dolegliwości a także dysfunkcje.
- Faza I – pojawia się między 6 – 18 miesiącem życia. Jest to stadium początkowe, bardzo ciężkie do wykrycia. W tym okresie mogą wystąpić małe dysfunkcje w postaci małego zainteresowania zabawkami, nieutrzymywaniu kontaktu wzrokowego czy niechęci dziecka do raczkowania i chodzenia.
- Faza II – pojawia się między 1 a 4 rokiem życia. W tej fazie objawy już są widoczne. Dziecko traci umiejętność poruszania rączkami, ma kłopoty z mówieniem, staje się nerwowe, rozdrażnione. Mogą pojawić się trudności z oddychaniem.
- Faza III – występuje między 2 a 10 rokiem życia. W tej fazie, występują ataki padaczki, pojawiają się duże trudności z wykonywaniem codziennych czynności czy nawet poruszaniem się.
- Faza IV – nie ma tutaj określonego wieku, ta faza może trwać latami. Faza Vi charakteryzuje się skoliozą, dużym problemem jest poruszanie, postawa ciała jest nieprawidłowa a mięśnie są słabe.
Leczenie zespołu Retta
Niestety, na razie nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia. Jedyną szansa na poprawę jest ciężka, systematyczna rehabilitacja. Ważna rolę, odgrywa opieka psychologiczna, a także logopedyczna. Farmakologia, wdrażana jest tylko w celu łagodzenia objawów takich jak napady drgawek, czy sztywność mięśni.
Zdiagnozowanie zespołu Retta jest bardzo trudne, ponieważ występuje bardzo rzadko a jego objawy ciężko zauważyć. Często konieczne jest wykonanie badań genetycznych, tomografii komputerowej aby potwierdzić diagnozę, oraz wykluczyć inne problemy np.:
- Porażenie mózgowe
- Autyzm
Ważne aby obserwować swoje dziecko, i w porę konsultować wszystkie nieprawidłowości. Są szanse na znaczną poprawę funkcjonowania, ale wszystko zależy od zaawansowania tej choroby.
