Wrodzonym zespołem wad genetycznych, który dotyczy wyłącznie dziewczynek, nazywamy zespołem Turnera. Charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu płciowego X we wszystkich lub tylko w niektórych komórkach organizmu.
Zespół Turnera – czym jest i dlaczego występuje?
Turner’s syndrome to genetyczny zespół wad wrodzonych, które dotyczy tylko dziewczynek. Wady genetyczne polegają na całkowitym lub częściowym braku chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w pewnej ich części. Różnica polega na tym, że zdrowe dziewczynki posiadają jeden chromosom X – od matki, drugi chromosom Y – od ojca.
Brak chociażby jednego chromosomu skutkuje nieprawidłowym podziałem w procesie formowania się plemników oraz jajeczek. W momencie kiedy okaże się, że chromosom X jest obecny w komórkach, to w przypadku zespołu Turnera będzie on wadliwy. Oznacza to, że błąd genetyczny pojawia się w momencie pojawienia się komórek rozrodczych. Choroba niestety powoduje trwałe zmiany w ciele oraz organizmie chorego.
Na wystąpienie zespołu Turnera nie ma wpływu wiek czy stan zdrowia rodziców. Wystąpienie choroby nie jest również zależne od prowadzonego przez nich stylu życia, czynników zewnętrznych oraz środowiskowych.
Diagnoza zespołu Turnera
Pierwsze informacje na temat nieprawidłowości związanych z budową chromosomów pojawiły się w 1768 roku. Jednak większą uwagę choroba zyskała w momencie, kiedy problemem zajął się amerykański lekarz – Henry Hubert Turner. Zaobserwował on powtarzające się objawy aż u siedmiu kobiet. Na początku objawy zostały błędnie utożsamione z nieprawidłowym funkcjonowaniem przedniego płata przysadki mózgowej.
Zespół Turnera – objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Turnera jest niski wzrost. Dziewczynki, które nie zostały poddane leczeniu, sięgają średnio 143cm wzrostu. Rosną one o wiele wolniej i nie ma u nich typowego dla okresu dojrzewania skoku wzrostu.
Mimo tego, objawy schorzenia mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym. Często u noworodków zauważalne są obrzęki limfatyczne, niska waga urodzeniowa oraz tzw. szyja płetwiasta. Wystąpić mogą również problemy z jedzeniem, częste ulewanie oraz wymioty.
Poza zaburzeniami wzrostu, kobiety z zespołem Turnera charakteryzują się również krępą budową ciała. Mowa tutaj o krótkiej szyi oraz nietypowo szerokiej klatce piersiowej. U większości występuje także problem z procesem dojrzewania, ponieważ znacznie się on opóźnia. Chore dziewczynki, w porównaniu do rówieśniczek, bardzo późno dostają miesiączki lub nie miesiączkują wcale. Zmagają się również ze spowolnionym kształtowaniem się narządów płciowych, co często skutkuje zastosowaniem terapii hormonalnej.
Do innych charakterystycznych objawów zespołu Turnera należą:
- wady zgryzu
- kościste kolana oraz łokcie
- różnica w długości kończyn
- znamiona barwnikowe
- szeroko rozstawione oczy
- niewydolność jajników
- nieprawidłowości w pracy narządów wewnętrznych
- mała masa ciała po urodzeniu
- zapalenie uszu po urodzeniu
Dużym minusem choroby są inne towarzyszące schorzenia. Chora dziewczynka może zmagać się dodatkowo z chorobą tarczycy (Hashimoto), nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą typu 2, wadami serca oraz z zaburzeniami pracy nerek.
Leczenie choroby
Niezwykle ważnym aspektem jest wczesne wykrycie schorzenia. Ważne dlatego, że kiedy zostanie zdiagnozowane, można będzie wdrożyć odpowiednie leczenie. Im wcześniej zostanie podjęte leczenie, tym większe są szanse na złagodzenie nieprzyjemnych objawów. Może również zahamować postęp choroby i powrót do relatywnie normalnego życia.
Dziewczynkom, które chorują na zespół Turnera, najczęściej podaje się hormony wzrostu. Poza tymi, podawane są również hormony płciowe, w celu wyregulowania rozwoju układu rozrodczego, aby zapobiec późniejszym problemom z płodnością. Terapia hormonalnych zastrzyków, którą można podawać już od 6 roku życia, zazwyczaj trwa kilka lat.
Pomimo faktu, że choroba jest wadą genetyczną i nie da się jej całkowicie wyleczyć, to wczesne wykrycie oraz trafna diagnoza pozwala na znaczącą poprawę jakości życia. Wpływa to na komfort osoby chorej oraz zapewnia normalne funkcjonowanie. Jednak chore kobiety powinny być pod stałą opieką poradni endokrynologicznej. Niezbędne są również badania pod kątem możliwości wystąpienia chorób towarzyszących, aby można było im odpowiednio zapobiec.
